Wada powstaje przed ukończeniem tworzenia się oskrzeli, tj. w 12-14 tygodniu życia płodowego. Polega na nadmiernym rozroście ślepo zakończonych oskrzelek końcowych i gromadzeniu się tam śluzu. Następuje nieprawidłowe różnicowanie się mezenchymy wokół rozgałęzień oskrzelowych i brak wytwarzania się płuca przed- pęcherzykowego. Pierwsze oddechy powodują opróżnienie zakończeń oskrzelowych i ich zmianę na twory torbielowate. Zmiany prawie zawsze obejmują jeden płat, bardzo rzadko dwa płaty lub całe płuco, wyjątkowo występują obustronnie. Płat zajęty jest wyraźnie większy od prawidłowego. Powiększony odcinek płuca wywiera ucisk na sąsiednią tkankę płucną, powodując niedodmę, przemieszcza śródpier- sie i stwarza obraz ostrej niewydolności oddechowej. Klatka piersiowa po stronie wady jest bardziej uwypuklona i szersza niż po stronic zdrowej. Konsystencja płata przypomina ciężką gąbkę bez miąższu lub z bardzo skąpym i nieprawidłowym miąższem płucnym na obwodzie. Najczęściej jest to torbielowata masa, z torbielami różnego kształtu i wielkości rozróżnia się trzy rodzaje zmian: duże przestrzenie torbielowate, średnie – ułożone w większym skupieniu oraz bardzo małe torbielki, utworzone z ciasnych skupień poskręcanych kanałów oskrzelowych. W przypadku zajęcia całego płuca można stwierdzić brak jego podziału na płaty.