Zaburzenia rozwojowe układu naczyń chłonnych
Zostają one zapoczątkowane w 3 miesiącu życia płodowego, kiedy następuje szybkie tworzenie się tego układu w płucu jeszcze bardzo małym. Przy zaburzeniu następującej w 4 i 5 miesiącu redukcji układu chłonnego i tkanki łącznej we wzrastającym płucu poszerzone przestrzenie limfatyczne zajmują miejsce prawidłowych splotów limfa- tycznych, tzn. umiejscawiają się w przestrzeniach podopłucnowych, wokół szczelin płatowych, wzdłuż naczyń i oskrzeli tworząc obraz limfangiomatozy płucnej lub torbielowatej limfangiektazji. Poszerzenie przestrzeni limfatycznych może być nieznaczne, a może wynosić 1-3 cm. Stan ten stwarza ciężką ostrą niewydolność oddechową u noworodków wkrótce po urodzeniu, prowadząc do ich wczesnej śmierci. Wiele dzieci rodzi się martwych, a do obrazu ciężkiej sinicy i duszności żywo urodzonych dołącza się charakterystyczny wygląd klatki piersiowej utrzymanej jak gdyby w pozycji maksymalnego wdechu.
Obraz rtg jest trudny do interpretacji, wykazuje siatkowe zagęszczenia otaczające krągławe, niewielkie ogniska rozjaśnień, określano jako płuco wypełnione bańkami mydlanymi. Trudno go odróżnić od obrazu spostrzeganego w zespole błon szklistych, w zespole Wilsona-Milcity, w niektórych wadach serca połączonych z nieprawidłowym odpływem żylnym. U noworodków przeżywających dłużej rozpoznanie może być potwierdzone przez biopsję płuca. Czasem przy nasilonych zmianach podopłucnowych występuje otok chłonkowy.
Limfangiomatozie płuc może towarzyszyć limfangiomatoza innych narządów, np. nerek, serca, jak również inno zaburzenia rozwojowe najczęściej serca, niedorozwój umysłowy, arachnodaktylia, wodonercze.